消化与肝胆系统疾病
先天性胆道闭锁
Biliary Atresia, BA
患病率
亚洲地区高发（约1/5,000-1/10,000），欧美较低（1/15,000-1/19,000）。
概述：一种累及新生儿的严重肝胆疾病，特征为肝内外胆管进行性炎症和纤维化，导致胆管闭塞。是儿童肝移植的最常见指征。 病因与流行病学： 病因：未明，可能涉及围产期病毒感染（如巨细胞病毒、轮状病毒）、免疫调节异常、遗传易感性及毒素暴露。 发病率：亚洲地区高发（约1/5,000-1/10,000），欧美较低（1/15,000-1/19,000）。 临床表现： 黄疸：生理性黄疸消退延迟或退而复现，呈进行性加...
概述
一种累及新生儿的严重肝胆疾病，特征为肝内外胆管进行性炎症和纤维化，导致胆管闭塞。是儿童肝移植的最常见指征。
病因和流行病学
未明，可能涉及围产期病毒感染（如巨细胞病毒、轮状病毒）、免疫调节异常、遗传易感性及毒素暴露。
发病率：亚洲地区高发（约1/5,000-1/10,000），欧美较低（1/15,000-1/19,000）。
发病率：亚洲地区高发（约1/5,000-1/10,000），欧美较低（1/15,000-1/19,000）。
临床表现
黄疸：生理性黄疸消退延迟或退而复现，呈进行性加重（直接胆红素升高）。
大便颜色：陶土色（白陶土样）大便是警示征象（胆道完全梗阻）。
尿色：深茶色。
体征：肝脾肿大、腹水、营养不良、生长迟缓。如果不治疗，多在2岁内因肝硬化/肝衰竭死亡。
分型：
I型：胆总管闭锁。
II型：肝管闭锁。
III型（最常见，>90%）：肝门部胆管闭锁，不可吻合。
大便颜色：陶土色（白陶土样）大便是警示征象（胆道完全梗阻）。
尿色：深茶色。
体征：肝脾肿大、腹水、营养不良、生长迟缓。如果不治疗，多在2岁内因肝硬化/肝衰竭死亡。
分型：
I型：胆总管闭锁。
II型：肝管闭锁。
III型（最常见，>90%）：肝门部胆管闭锁，不可吻合。
辅助检查
血液：结合胆红素（DBIL）和GGT显著升高。
超声：空腹胆囊不显示或极小、僵硬；肝门部纤维块（TC征，Triangular Cord Sign）阳性，特异性高。
肝胆核素扫描 (HIDA)：示踪剂肝脏摄取正常但肠道无排泄。
术中胆道造影：诊断金标准。
超声：空腹胆囊不显示或极小、僵硬；肝门部纤维块（TC征，Triangular Cord Sign）阳性，特异性高。
肝胆核素扫描 (HIDA)：示踪剂肝脏摄取正常但肠道无排泄。
术中胆道造影：诊断金标准。
诊断
持续性黄疸 + 陶土便 + 超声TC征 + 术中造影确诊。
鉴别诊断
新生儿肝炎综合征：大便可呈浅黄色但非持续陶土色，核素扫描可见肠道排泄。
阿拉杰里综合征：特殊面容、心脏杂音、椎体异常，肝穿刺示胆管稀少而非增生。
进行性家族性肝内胆汁淤积症 (PFIC)。
阿拉杰里综合征：特殊面容、心脏杂音、椎体异常，肝穿刺示胆管稀少而非增生。
进行性家族性肝内胆汁淤积症 (PFIC)。
治疗
葛西手术 (Kasai Portoenterostomy)：一线治疗。切除纤维化的肝外胆管，将肠管与肝门吻合。手术时机至关重要，生后60天内（最好<45天）手术效果最佳。>90天手术效果极差。
肝移植：对于葛西手术失败、术后发生严重并发症（反复胆管炎、肝硬化失代偿）或诊断过晚的患儿，肝移植是唯一救命手段。
术后管理：
预防胆管炎：长期使用抗生素预防。
利胆：使用熊去氧胆酸、激素（有争议）。
营养支持：补充MCT奶粉及脂溶性维生素（ADEK）。
预后：即使手术成功，多数患儿最终仍需肝移植，但葛西手术可推迟移植时间，利用自体肝生存。
肝移植：对于葛西手术失败、术后发生严重并发症（反复胆管炎、肝硬化失代偿）或诊断过晚的患儿，肝移植是唯一救命手段。
术后管理：
预防胆管炎：长期使用抗生素预防。
利胆：使用熊去氧胆酸、激素（有争议）。
营养支持：补充MCT奶粉及脂溶性维生素（ADEK）。
预后：即使手术成功，多数患儿最终仍需肝移植，但葛西手术可推迟移植时间，利用自体肝生存。
声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
Bezerra JA, et al. Biliary Atresia: Clinical and Research Challenges for the Twenty-First Century. Hepatology. 2018.
Harpavat S, et al. Newborn Direct Bilirubin Measurements Screen for Biliary Atresia. J Pediatr. 2020.
Hartley JL, et al. Biliary atresia. Lancet. 2009;374(9702):1704-13.
中华医学会儿科学分会. 胆道闭锁诊断及治疗指南(2018).
Davenport M. Biliary atresia: clinical aspects. Semin Pediatr Surg. 2012.
Nakamura H, et al. Japanese biliary atresia registry. Pediatr Surg Int. 2013.
Harpavat S, et al. Newborn Direct Bilirubin Measurements Screen for Biliary Atresia. J Pediatr. 2020.
Hartley JL, et al. Biliary atresia. Lancet. 2009;374(9702):1704-13.
中华医学会儿科学分会. 胆道闭锁诊断及治疗指南(2018).
Davenport M. Biliary atresia: clinical aspects. Semin Pediatr Surg. 2012.
Nakamura H, et al. Japanese biliary atresia registry. Pediatr Surg Int. 2013.
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