风湿免疫与自身炎症性疾病
成人斯蒂尔病
Adult-onset Still's Disease, AOSD
患病率
年发病率0.16-0.4/10万。多见于16-35岁年轻人，女性略多。
概述：AOSD是一种病因不明的罕见全身性自身炎症性疾病，临床特征类似全身型幼年特发性关节炎（sJIA）。 病因与流行病学： 机制：固有免疫系统过度激活，IL-1β、IL-6、IL-18等炎症因子风暴是核心机制。可能与感染（病毒/细菌）触发及遗传易感性（如HLA-B17等）有关。 流行病学：年发病率0.16-0.4/10万。多见于16-35岁年轻人，女性略多。 临床表现： 四大主征： 高热：>39℃...
概述
AOSD是一种病因不明的罕见全身性自身炎症性疾病，临床特征类似全身型幼年特发性关节炎（sJIA）。
病因和流行病学
机制：固有免疫系统过度激活，IL-1β、IL-6、IL-18等炎症因子风暴是核心机制。可能与感染（病毒/细菌）触发及遗传易感性（如HLA-B17等）有关。
年发病率0.16-0.4/10万。多见于16-35岁年轻人，女性略多。
年发病率0.16-0.4/10万。多见于16-35岁年轻人，女性略多。
临床表现
四大主征：
高热：>39℃，呈弛张热（傍晚高峰，次日晨正常），持续1周以上。
皮疹：发热时出现的橘红色斑丘疹（"Salmon-pink"），热退疹消，Koebner现象阳性。
关节炎/痛：累及膝、腕、踝等，严重者可致关节强直。
白细胞升高：>10,000/mm³，中性粒细胞≥80%。
其他：咽痛（常为首发症状）、淋巴结肿大、肝脾肿大、肌痛。
并发症：巨噬细胞活化综合征（MAS）是致死性并发症。其他包括心肌炎、心包积液、间质性肺炎、DIC。
高热：>39℃，呈弛张热（傍晚高峰，次日晨正常），持续1周以上。
皮疹：发热时出现的橘红色斑丘疹（"Salmon-pink"），热退疹消，Koebner现象阳性。
关节炎/痛：累及膝、腕、踝等，严重者可致关节强直。
白细胞升高：>10,000/mm³，中性粒细胞≥80%。
其他：咽痛（常为首发症状）、淋巴结肿大、肝脾肿大、肌痛。
并发症：巨噬细胞活化综合征（MAS）是致死性并发症。其他包括心肌炎、心包积液、间质性肺炎、DIC。
辅助检查
血清铁蛋白：极度升高（常>1000 ng/mL，甚至>10,000），是诊断的关键线索，并与疾病活动度相关。糖基化铁蛋白比例<20%。
炎症指标：ESR、CRP显著升高。
免疫学：RF和ANA通常为阴性（除外低滴度）。
炎症指标：ESR、CRP显著升高。
免疫学：RF和ANA通常为阴性（除外低滴度）。
诊断
排他性诊断。广泛采用Yamaguchi标准（1992）：
主要标准（需≥2项）：①发热>39℃≥1周；②关节痛≥2周；③典型皮疹；④WBC≥10×10⁹/L（N≥80%）。
次要标准：①咽痛；②淋巴结/脾肿大；③肝功能异常；④RF/ANA阴性。
确诊：≥5项标准（含≥2项主要标准）并排除感染、肿瘤和其他风湿病。
主要标准（需≥2项）：①发热>39℃≥1周；②关节痛≥2周；③典型皮疹；④WBC≥10×10⁹/L（N≥80%）。
次要标准：①咽痛；②淋巴结/脾肿大；③肝功能异常；④RF/ANA阴性。
确诊：≥5项标准（含≥2项主要标准）并排除感染、肿瘤和其他风湿病。
鉴别诊断
败血症（需反复血培养）、淋巴瘤（需淋巴结活检/骨穿）、系统性红斑狼疮、皮肌炎、血管炎。
治疗
非甾体抗炎药 (NSAIDs)：仅适用于轻症或发热期辅助，约20%患者有效。
糖皮质激素（基石）：泼尼松0.5-1 mg/kg/d。重症或MAS需大剂量冲击（甲泼尼龙500-1000 mg/d）。
改善病情抗风湿药 (DMARDs)：甲氨蝶呤（MTX）为首选，可减少激素用量。环孢素A对MAS有效。
生物制剂（针对难治性）：
IL-6抑制剂：托珠单抗（Tocilizumab），对全身症状有效。
IL-1抑制剂：阿那白滞素（Anakinra，短效）、卡纳单抗（Canakinumab）。
TNF-α抑制剂：对关节型疗效较好，全身型次之。
糖皮质激素（基石）：泼尼松0.5-1 mg/kg/d。重症或MAS需大剂量冲击（甲泼尼龙500-1000 mg/d）。
改善病情抗风湿药 (DMARDs)：甲氨蝶呤（MTX）为首选，可减少激素用量。环孢素A对MAS有效。
生物制剂（针对难治性）：
IL-6抑制剂：托珠单抗（Tocilizumab），对全身症状有效。
IL-1抑制剂：阿那白滞素（Anakinra，短效）、卡纳单抗（Canakinumab）。
TNF-α抑制剂：对关节型疗效较好，全身型次之。
临床管理
密切监测体温、皮疹及铁蛋白水平。警惕MAS预警信号（持续发热、血细胞急剧减少、纤维蛋白原降低、肝酶飙升）。
预后：约1/3单次发作自愈，1/3反复发作，1/3转为慢性关节炎。
预后：约1/3单次发作自愈，1/3反复发作，1/3转为慢性关节炎。
声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
中华医学会风湿病学分会. 成人斯蒂尔病诊疗规范. 中华内科杂志. 2022;61(4):370-376.
Feist E, et al. Adult-onset Still's disease. Nat Rev Dis Primers. 2018;4:17103.
Kadavath S, et al. Adult-onset Still's disease-pathogenesis, clinical manifestations, and new treatment options. Am J Med. 2015;128(7):693-9.
Yamaguchi M, et al. Preliminary criteria for classification of adult Still's disease. J Rheumatol. 1992;19(3):424-30.
Efthimiou P, et al. Adult-onset Still's disease: clinical manifestations, diagnosis, treatment, and unmet needs in the era of targeted therapies. Semin Arthritis Rheum. 2021.
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Efthimiou P, et al. Adult-onset Still's disease: clinical manifestations, diagnosis, treatment, and unmet needs in the era of targeted therapies. Semin Arthritis Rheum. 2021.
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SMA的治疗进展确实很快，希望更多患者能受益。