血液与肿瘤系统疾病
炎性肌纤维母细胞瘤
Inflammatory Myofibroblastic Tumor, IMT
概述：一种由肌纤维母细胞梭形细胞增生和大量炎性细胞（浆细胞、淋巴细胞、嗜酸性粒细胞）浸润组成的肿瘤。曾被称为“炎性假瘤”，现确认为具有低度恶性潜能的真性肿瘤。 病因：约50%-60%的病例存在ALK（间变性淋巴瘤激酶）基因重排（融合）。少数涉及ROS1, NTRK3, RET融合。 流行病学：儿童和青少年最常见。 临床表现： 部位：最常见于肺、腹部（肠系膜、网膜）、腹膜后、盆腔。 症状：肿块压迫症...
概述
一种由肌纤维母细胞梭形细胞增生和大量炎性细胞（浆细胞、淋巴细胞、嗜酸性粒细胞）浸润组成的肿瘤。曾被称为“炎性假瘤”，现确认为具有低度恶性潜能的真性肿瘤。
病因和流行病学
约50%-60%的病例存在ALK（间变性淋巴瘤激酶）基因重排（融合）。少数涉及ROS1, NTRK3, RET融合。
儿童和青少年最常见。
儿童和青少年最常见。
临床表现
部位：最常见于肺、腹部（肠系膜、网膜）、腹膜后、盆腔。
症状：肿块压迫症状（咳嗽、腹痛）。
全身炎症反应：发热、体重下降、贫血、血小板升高（由肿瘤分泌IL-6引起），切除肿瘤后消失。
生物学行为：多数为良性经过，但可复发（25%），少数可转移（<5%）。
症状：肿块压迫症状（咳嗽、腹痛）。
全身炎症反应：发热、体重下降、贫血、血小板升高（由肿瘤分泌IL-6引起），切除肿瘤后消失。
生物学行为：多数为良性经过，但可复发（25%），少数可转移（<5%）。
辅助检查
影像：CT/MRI示边界清楚的软组织肿块，增强明显。
病理：梭形肌纤维母细胞束状排列 + 弥漫性炎症细胞背景。
免疫组化：SMA (+), Vimentin (+)。ALK (+)（约50%-60%，核/胞质着色）。
分子检测：FISH检测ALK重排，或NGS检测融合配体。
病理：梭形肌纤维母细胞束状排列 + 弥漫性炎症细胞背景。
免疫组化：SMA (+), Vimentin (+)。ALK (+)（约50%-60%，核/胞质着色）。
分子检测：FISH检测ALK重排，或NGS检测融合配体。
诊断
病理形态 + ALK阳性（有助于确诊，但阴性不能排除）。
鉴别诊断
IgG4相关性疾病（IgG4+浆细胞多）、胃肠间质瘤（CD117+）、平滑肌肉瘤、结节性筋膜炎。
治疗
手术：首选治疗。完整切除通常可治愈。
药物治疗（针对无法手术、复发或转移者）：
ALK抑制剂：克唑替尼 (Crizotinib)。对ALK阳性IMT疗效显著（ORR >60%）。二代抑制剂（色瑞替尼、阿来替尼）用于耐药者。
其他靶向药：针对ROS1或NTRK融合的药物（如恩曲替尼）。
激素/NSAIDs：对少数ALK阴性或炎症重者可能有效。
化疗：效果有限。
药物治疗（针对无法手术、复发或转移者）：
ALK抑制剂：克唑替尼 (Crizotinib)。对ALK阳性IMT疗效显著（ORR >60%）。二代抑制剂（色瑞替尼、阿来替尼）用于耐药者。
其他靶向药：针对ROS1或NTRK融合的药物（如恩曲替尼）。
激素/NSAIDs：对少数ALK阴性或炎症重者可能有效。
化疗：效果有限。
临床管理
长期随访，监测复发。对于ALK阳性者，复发时优先考虑靶向治疗。
声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
Coffin CM, et al. Inflammatory myofibroblastic tumor: a comparison of clinicopathologic, immunohistochemical, and genetic features of ALK-positive and ALK-negative lesions. Am J Surg Pathol. 2001.
Butrynski JE, et al. Crizotinib in ALK-rearranged inflammatory myofibroblastic tumor. N Engl J Med. 2010;363(18):1727-33.
Mossé YP, et al. Safety and activity of crizotinib for paediatric patients with refractory solid tumours or anaplastic large-cell lymphoma: a Children's Oncology Group phase 1 consortium study. Lancet Oncol. 2013.
Gleason BC, et al. Inflammatory myofibroblastic tumours: where are we now? J Clin Pathol. 2008.
Antonescu CR, et al. ALK-negative inflammatory myofibroblastic tumors: a spectrum of kinase fusions including ROS1 and PDGFRB. Am J Surg Pathol. 2015.
Butrynski JE, et al. Crizotinib in ALK-rearranged inflammatory myofibroblastic tumor. N Engl J Med. 2010;363(18):1727-33.
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