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血液与肿瘤系统疾病

原发性骨髓纤维化

Primary Myelofibrosis, PMF

患病率 年发病率0.5-1.5/10万，多见于老年人（中位65岁）。
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概述：一种BCR-ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤（MPN），特征是骨髓中克隆性造血细胞增生，导致细胞因子释放，刺激成纤维细胞分泌胶原，引起骨髓纤维化、髓外造血和脾肿大。 病因：驱动基因突变：JAK2 V617F (50-60%)、CALR (20-30%)、MPL (5-10%)。 流行病学：年发病率0.5-1.5/10万，多见于老年人（中位65岁）。 临床表现： 全身症状：乏力、盗汗、发热、体重下降...

概述
一种BCR-ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤（MPN），特征是骨髓中克隆性造血细胞增生，导致细胞因子释放，刺激成纤维细胞分泌胶原，引起骨髓纤维化、髓外造血和脾肿大。
病因和流行病学
驱动基因突变：JAK2 V617F (50-60%)、CALR (20-30%)、MPL (5-10%)。
年发病率0.5-1.5/10万，多见于老年人（中位65岁）。
临床表现
全身症状：乏力、盗汗、发热、体重下降（高代谢状态）。
脾肿大：巨脾，引起左上腹痛、早饱。
骨髓衰竭：贫血（乏力）、血小板减少（出血）。
骨痛。
辅助检查
血常规：贫血，泪滴状红细胞（外周血涂片特征），幼红/幼粒细胞入血。白细胞和血小板早期可高，晚期低。
骨髓活检：必需。网状纤维/胶原纤维增生（MF-2/3级），巨核细胞异型性簇集。
基因：JAK2, CALR, MPL突变。
查体：脾脏显著肿大。
诊断标准（WHO 2016）：符合3主要+1次要。
主要：①骨髓巨核增生异型+纤维化；②排除CML/PV/ET等；③有驱动突变。
次要：①贫血；②白细胞增多；③脾大；④LDH高；⑤幼粒幼红血象。
鉴别诊断
CML（BCR-ABL+）、骨髓转移癌、自身免疫性骨髓纤维化（SLE）。

暂无治疗相关信息

声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
Tefferi A. Primary myelofibrosis: 2021 update on diagnosis, risk-stratification and management. Am J Hematol. 2021;96(1):145-162.
Vannucchi AM, et al. A pooled analysis of overall survival in COMFORT-I and COMFORT-II, 2 trials applying ruxolitinib for myelofibrosis. Haematologica. 2015.
Harrison C, et al. JAK inhibition with ruxolitinib versus best available therapy for myelofibrosis. N Engl J Med. 2012.
中华医学会血液学分会. 原发性骨髓纤维化诊断与治疗中国指南(2019).
Reilly JT, et al. Guideline for the diagnosis and management of myelofibrosis. Br J Haematol. 2012.
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